Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family.
Neurol Sci
; 42(6): 2509-2513, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459893
3.
Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456494
4.
Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype.
Front Genet
; 12: 761264, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34925453
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